La característica clínica más constante de BSyn, que se observa a lo largo de todas las etapas de la vida, es un crecimiento deficiente que afecta la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. Esta deficiencia de crecimiento comienza antes del nacimiento y el feto afectado suele ser más pequeño de lo normal para la edad gestacional. El peso medio al nacer de los machos afectados es de 1760 g (rango 900  Read More

El síndrome de Hay-wells , también denominado síndrome de anquiloblefaron-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido (AEC), es un trastorno hereditario autosómico raro que ocurre debido a los cambios en el gen TP63. No hay cura para el síndrome. Se implementan ciertos planes de tratamiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones en las persona  Read More