La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV. Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro. Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More