La mutación en el gen GL13 causa los trastornos en el cuerpo desde la infancia llamados colectivamente Síndrome de Hall-Pallister . Afecta a personas con un desarrollo desigual de muchas partes del cuerpo, como dedos de manos y pies adicionales o piel entre los dedos. Diagnóstico: Los pacientes con HPS son bebés, y los defectos en las palmas de las manos y los dedos de  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More