La ictiosis fetal es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta las capas externas de la piel. Este trastorno se ve afectado por problemas en el gen denominado ABCA12; la función del gen ABCA12 es proteger la capa externa de la piel de los microorganismos manteniendo la barrera protectora de la piel. Este gen trabaja para transportar la proteína lipídica transmembrana d  Read More

El síndrome de Harley o síndrome de Harlequin es un síndrome disautonómico raro causado por el bloqueo unilateral de las fibras T2-T3 que transportan suministro sudomotor y vasomotor a la cara. El sistema nervioso autónomo es responsable de regular los procesos naturales del cuerpo, incluida la sudoración, el enrojecimiento de la piel y la respuesta de las pupilas a cualqui  Read More