La forma grave de la enfermedad se denomina mucolipidosis IV típica y la forma leve se denomina mucolipidosis IV atípica. Aproximadamente el 95 por ciento de las personas diagnosticadas con esta afección tienen la forma grave. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la mucolipidosis IV generalmente son evidentes dentro de los tres a ocho meses posteriores al nacimiento. Los primeros sínto  Read More

El primer signo del síndrome de Sjögren-Larsson suele ser un parto prematuro. Aparente al nacer, la ictiosis asociada con SLS a menudo comienza como una piel engrosada que es de color marrón amarillento (hiperqueratosis). Esta piel engrosada eventualmente progresa a una descamación completa, especialmente en el cuello, la parte inferior del abdomen y las axilas, la ingle y la parte posterior de las rodillas (flexiones). &  Read More

El primer signo del síndrome de Sjögren-Larsson suele ser un parto prematuro. Aparente al nacer, la ictiosis asociada con SLS a menudo comienza como una piel engrosada que es de color marrón amarillento (hiperqueratosis). Esta piel engrosada eventualmente progresa a una descamación completa, especialmente en el cuello, la parte inferior del abdomen y las axilas, la ingle y la parte posterior de las rodillas (flexiones). &  Read More

Se desconoce la causa precisa de la hipomelanosis de Ito . El mosaicismo genético y las mutaciones genéticas espontáneas están vinculados a varios casos. El término "mosaicismo genético" se refiere a las personas que establecieron dos líneas celulares separadas en sus cuerpos como resultado de una mutación genética que ocurrió  Read More

El síndrome de Kabuki es un trastorno multisistémico raro que se caracteriza por múltiples anomalías que incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el crecimiento, diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura. Potencialmente puede ocurrir una amplia variedad de síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas de órganos diferentes. L  Read More