Las siguientes Condiciones están relacionadas con Disminuci
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- Elastorrexis sistémica (obsoleta)
El PXE da como resultado una variedad de signos y síntomas que varían en su número, tipo y gravedad de una persona a otra. Ciertos efectos de PXE pueden causar problemas médicos graves, mientras que otros tienen un impacto menor. Los efectos pueden incluir: cambios en la piel, cambios en la retina del ojo que pueden resultar en una pérdida significativa de la visión central, cambios en el sistema cardi Read More
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de morvan -- siringomielia
Los síntomas específicos y la gravedad de la siringomielia pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma perceptible (asintomático); otros pueden tener una variedad de síntomas que pueden progresar y causar una discapacidad significativa. Es importante tener en cuenta la naturaleza altamente variable de la siringomielia y darse cuenta de que las personas afe Read More
- Enfermedad de ritter
- Launois-bensaude
El síndrome de Launois-Bensaude es una condición rara que consiste en masas adiposas simétricas. Se distribuye principalmente en la parte superior del cuerpo. una afección caracterizada por depósitos de grasa difusos simétricos e indoloros debajo de la piel de los brazos, las piernas, la parte superior del tronco y el cuello. Aunque se desconoce su modo específico de heren Read More
- Lipidosis de glicolípidos
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro del metabolismo de las grasas (lípidos) caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (anteriormente conocida como ceramida trihexosidasa). El trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro d Read More
- Síndrome de barsy-moens-diecks
El síndrome de De Barsy Moens-Diercks es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se distingue por baja estatura, retrasos en el desarrollo y cutis laxo (piel flácida que carece de elasticidad). El síndrome lleva el nombre del Dr. Georges de Barsy, quien describió la afección por primera vez en 1931. Por lo general, afecta a hombres y mujeres por igual. La Read More
- Síndrome de bloom-torre-mackacek
La característica clínica más constante de BSyn, que se observa a lo largo de todas las etapas de la vida, es un crecimiento deficiente que afecta la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. Esta deficiencia de crecimiento comienza antes del nacimiento y el feto afectado suele ser más pequeño de lo normal para la edad gestacional. El peso medio al nacer de los machos afectados es de 1760 g (rango 900 Read More
- Síndrome de floración
La característica clínica más constante de BSyn, que se observa a lo largo de todas las etapas de la vida, es un crecimiento deficiente que afecta la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. Esta deficiencia de crecimiento comienza antes del nacimiento y el feto afectado suele ser más pequeño de lo normal para la edad gestacional. El peso medio al nacer de los machos afectados es de 1760 g (rango 900 Read More
- Síndrome de giroux barbeau
El síndrome de Giroux Barbeau también se denomina eritroqueratodermia con ataxia. Esta enfermedad es causada por variantes patogénicas en cualquiera de los gens que ocurren en patrones aleatorios o por patrones hereditarios. En los patrones hereditarios, existen patrones autosómicos dominantes o autosómicos recesivos. En el patrón autosómico Read More
- Síndrome de hall-pallister
El síndrome de Pallister-Hall (PHS) es un trastorno genético extremadamente raro que suele manifestarse al nacer. Los síntomas y hallazgos asociados con el trastorno pueden variar mucho en rango y gravedad de un paciente a otro. Sin embargo, en muchas personas con PHS, las anomalías asociadas pueden incluir la presencia de dedos de manos y/o pies adicionales; una división anormal de la epiglotis (epiglotis b& Read More
- Síndrome de queratitis ictiosis sordera
El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es una enfermedad multisistémica inusual causada por una mutación genética. El síndrome KID es una condición autosómica dominante que se hereda. Es una condición genética que puede transmitirse de padres a hijos de forma autosómica dominante. Eso significa que cada persona afectada por la Read More
- Síndrome de riley-day
La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa Read More