Las siguientes Condiciones están relacionadas con Estr

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  • Albinismo

    El albinismo es una condición genética rara causada por mutaciones de ciertos genes que afectan la cantidad de melanina que produce su cuerpo. La melanina controla la pigmentación (color) de la piel, los ojos y el cabello. Las personas con albinismo tienen la piel, los ojos y el cabello extremadamente pálidos. Corren un mayor riesgo de problemas visuales, cutáneos y sociales; los  Read More

  • Contractura de dupuytren

    La contractura de Dupuytren es una enfermedad benigna cuya etiología es similar a la de la enfermedad de Peyronie, la enfermedad de Ledderhose y la enfermedad de Garrod. Afecta predominantemente a la parte palmar de las manos. La enfermedad inicia con nódulos a lo largo de las líneas longitudinales de tensión. Tratamiento /manejo Las opciones de tratamiento consisten en manej  Read More

  • Deficiencia de gangliósido sialidasa

    La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV. Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro. Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan  Read More

  • Esclerosis sistemica

    Los síntomas y la gravedad del trastorno varían de una persona a otra según los sistemas y órganos involucrados. Piel Es muy común experimentar endurecimiento y endurecimiento de parches de su piel con SS. Los parches pueden tener forma ovalada o una línea recta que puede cubrir grandes áreas de su piel. Su piel también puede parecer brillante ya que está muy  Read More

  • Ictiosis fetal

    La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

  • Ictiosis tipo arlequín

    La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

  • Ito hipomelanosis

    Se desconoce la causa precisa de la hipomelanosis de Ito . El mosaicismo genético y las mutaciones genéticas espontáneas están vinculados a varios casos. El término "mosaicismo genético" se refiere a las personas que establecieron dos líneas celulares separadas en sus cuerpos como resultado de una mutación genética que ocurrió  Read More

  • Síndrome de bloom-torre-mackacek

    La característica clínica más constante de BSyn, que se observa a lo largo de todas las etapas de la vida, es un crecimiento deficiente que afecta la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. Esta deficiencia de crecimiento comienza antes del nacimiento y el feto afectado suele ser más pequeño de lo normal para la edad gestacional. El peso medio al nacer de los machos afectados es de 1760 g (rango 900  Read More

  • Síndrome de floración

    La característica clínica más constante de BSyn, que se observa a lo largo de todas las etapas de la vida, es un crecimiento deficiente que afecta la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. Esta deficiencia de crecimiento comienza antes del nacimiento y el feto afectado suele ser más pequeño de lo normal para la edad gestacional. El peso medio al nacer de los machos afectados es de 1760 g (rango 900  Read More

  • Síndrome de riley-day

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  • Urticaria física, tipo colinérgico

    La urticaria colinérgica es un trastorno relativamente común del sistema inmunitario que se caracteriza por una reacción cutánea inmediata (hipersensibilidad) al calor, el estrés emocional y/o el ejercicio. Los síntomas del trastorno incluyen la aparición de pequeñas erupciones cutáneas distintivas (urticaria) con bordes bien definidos y centros pálidos, rodeadas de parches  Read More

  • Ws - síndrome de waardenburg

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