La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa (FECH). Debido a los niveles anormalmente bajos de esta enzima, se acumulan cantidades excesivas de protoporfirina en la médula ósea, el plasma sanguíneo y los glóbulos rojos. El principal síntoma de este trastorno es la hipersensibilidad de la piel a la  Read More

El síntoma más común asociado con el lupus neonatal es una erupción que consiste en lesiones cutáneas rojizas y anulares que se asemejan a la erupción asociada con el lupus eritematoso sistémico. La erupción es temporal (transitoria), por lo general se desarrolla durante las primeras semanas de vida y desaparece en algún momento durante los meses siguientes. En casos raros, las les  Read More

El síndrome KID está presente al nacer. Casi todos los casos tienen afectación de la piel, que incluye placas rojas, ásperas y engrosadas que a veces se están descamando, así como sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave. La mayoría de los pacientes desarrollan hallazgos oculares, predominantemente queratitis (defectos superficiales de la córnea), que pueden provocar que  Read More