El síndrome de sjögren-Larsson es una afección caracterizada por piel seca y escamosa (ictiosis); problemas neurológicos; y problemas oculares. Estos síntomas son evidentes en la primera infancia y por lo general no empeoran con la edad. Factores de riesgo: Las personas con esta afección también pueden tener signos y síntomas neurológicos. La mayo  Read More

Ictiosis El síndrome de Sjogren Larsson es un defecto autosómico recesivo en el gen que codifica la enzima Fatty Aldehyde DeHydrogenase (FALDH). El defecto genético conduce a una deficiencia de la enzima. FALDH desempeña el papel del metabolismo oxidativo de los aldehídos alifáticos de cadena larga de los ácidos grasos. Su deficiencia provoca la acumulaci&oa  Read More