La epidermólisis ampollosa simplex localizada (EBS) es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente. La mayoría de los subtipos de EBS se heredan de manera dominante. Esto significa que un padre afectado los transmite a la mitad de su descendencia. EBS afecta a hombres y mujeres por igual. La epidermólisis amp  Read More

Ictiosis El síndrome de Chanarin Dorman (CDS) es una enfermedad autosómica rara que también se conoce como enfermedad ictiótica por almacenamiento de lípidos neutros con ictiosis (NSLDi). Las mutaciones en el gen ABHD5 que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. El gen codifica para un factor estimulante llamado dominio alfa-beta hidrolasa, que es crucial para la enzima Ad  Read More