La forma grave de la enfermedad se denomina mucolipidosis IV típica y la forma leve se denomina mucolipidosis IV atípica. Aproximadamente el 95 por ciento de las personas diagnosticadas con esta afección tienen la forma grave. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la mucolipidosis IV generalmente son evidentes dentro de los tres a ocho meses posteriores al nacimiento. Los primeros sínto  Read More

El síndrome de De Barsy Moens-Diercks es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se distingue por baja estatura, retrasos en el desarrollo y cutis laxo (piel flácida que carece de elasticidad). El síndrome lleva el nombre del Dr. Georges de Barsy, quien describió la afección por primera vez en 1931. Por lo general, afecta a hombres y mujeres por igual. La  Read More