El síndrome de Bloom (BSyn) es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura, una erupción roja sensible al sol que se presenta principalmente en la nariz y las mejillas; el individuo también presenta condiciones de inmunodeficiencia leve con mayor susceptibilidad a las infecciones. Factores de riesgo El síndrome de Bloom se hereda con un patrón aut  Read More

Algunas características del síndrome de Kabuki están presentes al nacer (congénitas). Otras características se hacen evidentes a medida que el niño afectado envejece. Los hallazgos específicos y la gravedad de esos hallazgos pueden variar de una persona a otra. Potencialmente puede ocurrir una amplia variedad de hallazgos que afectan múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Es imp  Read More