El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por una cantidad reducida o ausencia total de pigmento de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Estas condiciones son causadas por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina en células especializadas llamadas melanocitos. El pigmento de melanina ausente o insuficiente d  Read More

Los síntomas del CHS clásico incluyen: cabello castaño o de color claro con un brillo plateado ojos de color claro tono de piel blanco o grisáceo nistagmo (movimientos oculares involuntarios) infecciones frecuentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas Otros síntomas que pueden experimentar los bebés o  Read More

Los síntomas del CHS clásico incluyen: cabello castaño o de color claro con un brillo plateado ojos de color claro tono de piel blanco o grisáceo nistagmo (movimientos oculares involuntarios) infecciones frecuentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas Otros síntomas que pueden experimentar los bebés o  Read More