El albinismo es una condición genética rara causada por mutaciones de ciertos genes que afectan la cantidad de melanina que produce su cuerpo. La melanina controla la pigmentación (color) de la piel, los ojos y el cabello. Las personas con albinismo tienen la piel, los ojos y el cabello extremadamente pálidos. Corren un mayor riesgo de problemas visuales, cutáneos y sociales; los  Read More

La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV. Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro. Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan  Read More