El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal (hipopigmentación) de la piel y el cabello y anomalías del sistema nervioso central que afectan los ojos y ciertas partes del cerebro (oculocerebral). Los hallazgos físicos al nacer incluyen un color de piel inusualmente claro y cabello gris plateado. Los hallazgos anormale  Read More

Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son piel pálida y ojos pálidos. Otro síntoma común es una mecha de pelo blanco cerca de la frente. En muchos casos, alguien con esta afección puede tener dos ojos de diferente color. Esto se conoce como heterocromía del iris. La heterocromía puede existir sin la presencia del síndrome de Waardenburg. E  Read More