La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

El PXE da como resultado una variedad de signos y síntomas que varían en su número, tipo y gravedad de una persona a otra. Ciertos efectos de PXE pueden causar problemas médicos graves, mientras que otros tienen un impacto menor. Los efectos pueden incluir: cambios en la piel, cambios en la retina del ojo que pueden resultar en una pérdida significativa de la visión central, cambios en el sistema cardi  Read More