El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El síndrome de De barsy es un trastorno genético raro que afecta la piel, los ojos, el sistema esqueletomuscular y nervioso. Es tan raro que solo se han reportado 27 casos en todo el mundo. Es un trastorno genético y las condiciones son muy similares a las del síndrome de cutis laxa. La enfermedad tiene muchos otros nombres; Síndrome de De Barsy-Moens-Diercks, opacidad co  Read More