El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico genético raro que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. El trastorno puede caracterizarse por episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones); retraso mental; anormalidades distintivas de la piel (lesiones); y nódulos benignos (no cancerosos), similares a tumores (hamartomas) del cerebro, ciertas regiones de los  Read More

El síndrome de Gottron (SG) es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la aparición de envejecimiento prematuro (progeria), especialmente en forma de piel delgada y frágil inusualmente en las manos y los pies (extremidades distales). La GS se describe como una forma congénita, leve y no progresiva de atrofia de la piel debido a la pérdida del tejido adiposo directamente debajo de l  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

Ictiosis El síndrome de Chanarin Dorman (CDS) es una enfermedad autosómica rara que también se conoce como enfermedad ictiótica por almacenamiento de lípidos neutros con ictiosis (NSLDi). Las mutaciones en el gen ABHD5 que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. El gen codifica para un factor estimulante llamado dominio alfa-beta hidrolasa, que es crucial para la enzima Ad  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El Síndrome Cross-McKusick-Breen, Síndrome Oculocerebral con Hipopigmentación, Síndrome Cross, Despigmentación-Fibromatosis Gingival-Microftalmía o Síndrome de Kramer es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal de la piel y el cabello. La piel carece de melanina y, como resultado, es extremadamente sensible a la exposici  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More