Las siguientes Condiciones están relacionadas con Sordera
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- Ictiosis, síndrome de chanarin dorman
Ictiosis El síndrome de Chanarin Dorman (CDS) es una enfermedad autosómica rara que también se conoce como enfermedad ictiótica por almacenamiento de lípidos neutros con ictiosis (NSLDi). Las mutaciones en el gen ABHD5 que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. El gen codifica para un factor estimulante llamado dominio alfa-beta hidrolasa, que es crucial para la enzima Ad Read More
- Síndrome de queratitis ictiosis sordera
El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente. Se caracteriza por defectos de la superficie de las córneas (queratitis), placas de piel rojizas, ásperas y engrosadas (eritroqueratodermia) y sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave. La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies y las uñas pueden verse afectadas. El s& Read More
- Ws - síndrome de waardenburg