Los medicamentos o el tratamiento para la apnea del sueño infantil serán decididos por el médico en función de los síntomas y su gravedad. Los bebés con apnea del sueño pueden necesitar ayuda respiratoria de una máquina u oxigenoterapia adicional. También pueden requerir terapia farmacéutica. Todas estas son soluciones típicamente temporal  Read More

El síndrome de Rapp-Hodgkin, un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro que se manifiesta al nacer (congénito) o durante la infancia, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar la piel, los dientes, el cabello y/o las uñas. El síndrome de Rapp-Hodgkin se caracteriza por una capacidad reducida para sudar  Read More

El síndrome de Arlequín es un trastorno raro del sistema nervioso autónomo. El bloqueo da como resultado una decoloración hemifacial, claramente delimitada en la línea media. Es una enfermedad auto resolutiva. Tratamiento/manejo Aunque es posible que el síndrome de Harlequin no necesite tratamiento, en los casos en que el individuo se sienta avergonzado socialme  Read More

El reemplazo de enzimas puede ser eficaz para retrasar la progresión de la enfermedad. El dolor en manos y pies suele responder a anticonvulsivos como la fenitoína (Dilantin) y la carbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol). La hiperactividad gastrointestinal se puede tratar con metoclopramida (Reglan, Octamide, Maxolon). Algunas personas pueden requerir diálisis o trasplante de riñón.  Read More

Una condición de la piel que ocurre en las áreas productoras de sudor se conoce como enfermedad de Fox Fordyce . Es una condición rara que ocurre principalmente en mujeres entre la edad de 13 a 35 años. Las áreas afectadas por la enfermedad tienen protuberancias que pican producidas alrededor de los folículos pilosos de la axila, los pezones y otras regiones púbicas.  Read More

La epidermólisis ampollosa simplex localizada (EBS) es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente. La mayoría de los subtipos de EBS se heredan de manera dominante. Esto significa que un padre afectado los transmite a la mitad de su descendencia. EBS afecta a hombres y mujeres por igual. La epidermólisis amp  Read More

El eritema invernal queratolítico se distingue por enrojecimiento cíclico en parches y engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, seguido de la formación de ampollas secas que se desprenden en un patrón extendido. Una cáscara espesa cubre la piel que pierde. La piel de la superficie expuesta parece estar vidriada. Estos síntomas normalmente ocurren d  Read More

Una afección hereditaria de la piel conocida como ictiosis por epidermólisis (EI) se distingue por diferentes grados de formación de ampollas y posterior descamación reactiva de la piel. La división epidérmica media y la hiperqueratosis, a menudo conocida como hiperqueratosis epidermolítica, están presentes en la histología subyacente (EHK). Los síntomas pue  Read More

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro del metabolismo de las grasas (lípidos) caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (anteriormente conocida como ceramida trihexosidasa). El trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro d  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH) , comúnmente conocida como síndrome de Goltz, afecta principalmente el desarrollo de la piel, las manos, los pies y los ojos. Se considera uno de los tipos de displasia ectodérmica, que es un tipo de afección hereditaria que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cabello, los dientes, las uñas y las glándulas. Alrededor del 90% de todos lo  Read More

La paquidermoperiostosis es un trastorno raro caracterizado por dedos en palillo de tambor, engrosamiento de la piel de la cara (paquiderma) y sudoración excesiva (hiperhidrosis). Por lo general, aparece durante la niñez o la adolescencia, a menudo alrededor de la pubertad, y progresa lentamente durante unos diez años. Los síntomas específicos incluyen agrandamiento de los dedos de las manos y los  Read More

El síndrome de Harley o síndrome de Harlequin es un síndrome disautonómico raro causado por el bloqueo unilateral de las fibras T2-T3 que transportan suministro sudomotor y vasomotor a la cara. El sistema nervioso autónomo es responsable de regular los procesos naturales del cuerpo, incluida la sudoración, el enrojecimiento de la piel y la respuesta de las pupilas a cualqui  Read More