El albinismo es una condición genética rara causada por mutaciones de ciertos genes que afectan la cantidad de melanina que produce su cuerpo. La melanina controla la pigmentación (color) de la piel, los ojos y el cabello. Las personas con albinismo tienen la piel, los ojos y el cabello extremadamente pálidos. Corren un mayor riesgo de problemas visuales, cutáneos y sociales; los  Read More

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por una cantidad reducida o ausencia total de pigmento de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Estas condiciones son causadas por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina en células especializadas llamadas melanocitos. El pigmento de melanina ausente o insuficiente d  Read More

El PXE da como resultado una variedad de signos y síntomas que varían en su número, tipo y gravedad de una persona a otra. Ciertos efectos de PXE pueden causar problemas médicos graves, mientras que otros tienen un impacto menor. Los efectos pueden incluir: cambios en la piel, cambios en la retina del ojo que pueden resultar en una pérdida significativa de la visión central, cambios en el sistema cardi  Read More

Un aumento anormal de glóbulos rojos y un desequilibrio en el flujo de hemoglobina en la sangre produce erupciones cutáneas, coagulación y agrandamiento del bazo; estos trastornos se denominan eritremia . Esta enfermedad puede afectar severamente los pulmones y el sistema circulatorio si los síntomas se ignoran y no se tratan de inmediato. Causas/factores de riesgo: Es  Read More

La ictiosis tipo Hystrix Curth Macklin es una afección cutánea hereditaria poco común. Se caracteriza por una descamación leve a severa de la piel (ictiosis). Los parches de piel escamosa y engrosada pueden variar en gravedad de leves a severos y pueden desarrollarse en prácticamente cualquier parte del cuerpo. Los parches de piel excesivamente gruesa y dura pueden ocurrir prácticament  Read More

Los síntomas del CHS clásico incluyen: cabello castaño o de color claro con un brillo plateado ojos de color claro tono de piel blanco o grisáceo nistagmo (movimientos oculares involuntarios) infecciones frecuentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas Otros síntomas que pueden experimentar los bebés o  Read More

Los síntomas del CHS clásico incluyen: cabello castaño o de color claro con un brillo plateado ojos de color claro tono de piel blanco o grisáceo nistagmo (movimientos oculares involuntarios) infecciones frecuentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas Otros síntomas que pueden experimentar los bebés o  Read More