Argyria es una condición rara que hace que la piel se vuelva azul o gris. Esta decoloración ocurre cuando el cuerpo entra en contacto con cantidades excesivas de plata. No existe un tratamiento definido para esta enfermedad. Se puede tratar mediante la restricción de la causa subyacente. Esto podría ser el uso de terapia de plata coloidal, uso de hidroquinona para afecciones de  Read More

La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV. Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro. Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan  Read More

Las células que tienen Epiloia dejan de dividirse cuando deberían. Esto significa que muchas partes de su cuerpo pueden desarrollar tumores. Si bien no son cancerosos, las áreas donde crecen pueden experimentar problemas. Hay tratamientos disponibles que pueden reducir los tumores y aumentar su comodidad. Cura o medicamentos para la Epiloia En caso de convulsiones, se pueden recetar  Read More

La esferocitosis hereditaria (HS) es un trastorno de los glóbulos rojos causado por una mutación genética. Aunque no existe una cura para este trastorno, existen ciertas opciones de tratamiento disponibles según la gravedad de la afección. Los tratamientos para la Esferocitosis Hereditaria (HS) son los siguientes: Para retrasar la descomposición de los glóbulos  Read More

El envenenamiento por formaldehído es un trastorno provocado por la respiración de los vapores del formaldehído. Esto puede ocurrir mientras se trabaja directamente con formaldehído o se usa equipo limpiado con formaldehído. Los principales síntomas pueden incluir irritación de los ojos, la nariz y la garganta; dolores de cabeza; y/o erupciones en la piel.  Read More

El envenenamiento por formaldehído es un trastorno provocado por la respiración de los vapores de formaldehído. Esto puede ocurrir mientras se trabaja directamente con formaldehído o se usa equipo limpiado con formaldehído. Los principales síntomas pueden incluir irritación de los ojos, la nariz y la garganta; dolores de cabeza; y/o erupciones en la piel.  Read More

El síndrome de Launois-Bensaude es una condición rara que consiste en masas adiposas simétricas. Se distribuye principalmente en la parte superior del cuerpo. una afección caracterizada por depósitos de grasa difusos simétricos e indoloros debajo de la piel de los brazos, las piernas, la parte superior del tronco y el cuello. Aunque se desconoce su modo específico de heren  Read More

El síndrome de De Barsy Moens-Diercks es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se distingue por baja estatura, retrasos en el desarrollo y cutis laxo (piel flácida que carece de elasticidad). El síndrome lleva el nombre del Dr. Georges de Barsy, quien describió la afección por primera vez en 1931. Por lo general, afecta a hombres y mujeres por igual. La  Read More

El síndrome de Bloom (BSyn) es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura, una erupción roja sensible al sol que se presenta principalmente en la nariz y las mejillas; el individuo también presenta condiciones de inmunodeficiencia leve con mayor susceptibilidad a las infecciones. Factores de riesgo El síndrome de Bloom se hereda con un patrón aut  Read More

El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es una enfermedad multisistémica inusual causada por una mutación genética. El síndrome KID es una condición autosómica dominante que se hereda. Es una condición genética que puede transmitirse de padres a hijos de forma autosómica dominante. Eso significa que cada persona afectada por la  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético raro que se manifiesta en la primera infancia. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El SRT se caracteriza típicamente por erupción cutánea, cabello escaso, huesos malformados, opacidad anormal del cristalino de los ojos (cataratas juveniles), baja estatura y otras anomalías físicas. La inteligencia  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético raro que se manifiesta en la primera infancia. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El SRT se caracteriza típicamente por erupción cutánea, cabello escaso, huesos malformados, opacidad anormal del cristalino de los ojos (cataratas juveniles), baja estatura y otras anomalías físicas. La inteligencia  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es una condición genética extremadamente rara que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Se distingue por deterioro cognitivo, retrasos en el desarrollo y anomalías de la piel (Xeroderma pigmentosum). El síndrome lleva el nombre de los médicos italianos que lo describieron por primera vez a principios del siglo XX. Debido a su extre  Read More

El síndrome de Weil, un trastorno infeccioso raro, es una forma grave de la infección bacteriana causada por la bacteria Leptospira conocida como leptospirosis. El síndrome de Weil se caracteriza por disfunción de los riñones y el hígado, agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia), coloración amarillenta persistente de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (icterici  Read More