Los síntomas de PCT pueden variar mucho de un individuo a otro. Las anomalías de la piel caracterizan este trastorno. Las personas afectadas son anormalmente susceptibles al daño de la piel por la luz solar (fotosensibilidad). La piel extremadamente frágil que puede pelarse o ampollarse con un impacto mínimo es común. Las personas afectadas pueden desarrollar lesiones cutáneas con ampollas en &a  Read More

La enfermedad de Chanarin - Dorfman aún no tiene una cura efectiva, se puede manejar de las siguientes maneras: Una dieta baja en grasas para la mínima acumulación de grasa en el cuerpo. Además, se recomienda contratar a un dietista para el proceso de alimentación de su hijo. Tener una dieta baja en grasas, enriquecida con triglicéridos de cadena media, ursodiol (u  Read More

La epidermólisis ampollosa adquirida es un trastorno ampolloso autoinmune poco común que se caracteriza por ampollas subepiteliales apretadas en los sitios del trauma. La epidermólisis ampollosa adquirida, a diferencia de la epidermólisis ampollosa, no es hereditaria y suele manifestarse en la edad adulta. Las ampollas de epidermólisis ampollosa adquirida se encuentran típi  Read More

Aún no se ha descrito un tratamiento específico para la incontinentia pigmenti. Sin embargo, el manejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario y necesita consultar con diferentes especialistas de vez en cuando. Las lesiones aparecen a los pocos meses del nacimiento pero desaparecen en la adolescencia. Sin embargo, las lesiones reaparecen y requieren tratamiento. Todas las lesiones en etapa deb  Read More

El síndrome de acantosis nevus es mucho más grave que la acantosis nigricans curso de tratamiento- El tratamiento de esta condición es una combinación de terapia cosmética y cirugías acompañadas por el tratamiento de la causa subyacente de la enfermedad. Esto mejora tanto la apariencia como el La terapia estándar para los nevus epidé  Read More

La piel decidua se define como la descamación o descamación periódica, continua o estacional de la capa epidérmica de la piel considerando una distribución generalizada. La piel de hoja caduca también se conoce como síndrome de descamación de la piel (PSS), que es una rara forma autosómica recesiva de ictiosis. Se caracteriza clínicament  Read More

La queratosis folicular es una condición genética que surge al azar como consecuencia de una alteración genética repentina o como una característica autosómica dominante. Los trastornos genéticos son causados por la combinación de genes para un rasgo específico en los cromosomas heredados de ambos padres. Las enfermedades genéticas domin  Read More

El Síndrome Cross-McKusick-Breen, Síndrome Oculocerebral con Hipopigmentación, Síndrome Cross, Despigmentación-Fibromatosis Gingival-Microftalmía o Síndrome de Kramer es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal de la piel y el cabello. La piel carece de melanina y, como resultado, es extremadamente sensible a la exposici  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH) , comúnmente conocida como síndrome de Goltz, afecta principalmente el desarrollo de la piel, las manos, los pies y los ojos. Se considera uno de los tipos de displasia ectodérmica, que es un tipo de afección hereditaria que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cabello, los dientes, las uñas y las glándulas. Alrededor del 90% de todos lo  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman (SDC) es una dolencia genética extremadamente rara que se caracteriza por piel seca y escamosa al nacer, aumento de la enfermedad del hígado graso y diversos grados de afectación muscular. Este síndrome también se acompaña de pérdida de audición, baja estatura, problemas de visión y una leve discapacidad intelectual.  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es una condición genética extremadamente rara que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Se distingue por deterioro cognitivo, retrasos en el desarrollo y anomalías de la piel (Xeroderma pigmentosum). El síndrome lleva el nombre de los médicos italianos que lo describieron por primera vez a principios del siglo XX. Debido a su extre  Read More