La acantólisis ampollosa es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente. Factores de riesgo- La acantólisis ampollosa es una condición genética que suele ser rara. Esta condición debilita tanto la piel que puede rasgarse o ampollarse al menor contacto. Los niños que nacen con él  Read More

La acantosis nigricans es una afección de la piel caracterizada por áreas de decoloración oscura y aterciopelada en los pliegues y pliegues del cuerpo. La piel afectada puede engrosarse. La mayoría de las veces, la acantosis nigricans afecta las axilas, la ingle y el cuello. Los cambios en la piel de la acantosis nigricans (ak-an-THOE-sis NIE-grih-kuns) generalmente ocurren en personas obesas o con diabetes.  Read More

Los medicamentos recetados tópicos más comunes para el acné son: Retinoides y medicamentos similares a los retinoides: los medicamentos que contienen ácidos retinoicos o tretinoína suelen ser útiles para el acné moderado. Antibióticos: funcionan eliminando el exceso de bacterias de la piel y reduciendo el enrojecimiento y la inflamación. Los ejemplos incluyen c  Read More

El acné (granos) es una afección de la piel caracterizada por lesiones y erupciones en la superficie de la piel, especialmente en la cara, el cuello, la espalda, etc. El acné suele ser una variedad menos grave de acné. Ocurre en grupos individuales o pequeños, generalmente tratados con medicamentos suaves de venta libre y remedios caseros. Retinoides y medicamentos similares a los  Read More

El síntoma principal y más evidente es que la piel se vuelve azul grisácea. Esto puede comenzar en un área pequeña o con solo un ligero tinte, pero eventualmente puede cubrir todo el cuerpo. Para algunas personas, el primer síntoma es una decoloración gris o marrón de las encías. Otras áreas de hiperpigmentación pueden ocurrir en su: cubrimiento de  Read More

El término albinismo generalmente se refiere al albinismo oculocutáneo (OCA), un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce su cuerpo determina el color de su piel, cabello y ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas  Read More

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por una cantidad reducida o ausencia total de pigmento de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Estas condiciones son causadas por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina en células especializadas llamadas melanocitos. El pigmento de melanina ausente o insuficiente d  Read More

La alergia al látex es una reacción alérgica a proteínas específicas que se encuentran en el látex de caucho natural, que se deriva del árbol del caucho. Cuando las personas tienen alergia al látex, su cuerpo identifica erróneamente el látex como una sustancia potencialmente peligrosa. La alergia al látex puede causar picazón en la  Read More

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Apnea es un término utilizado para describir la ausencia temporal de respiración espontánea. La apnea infantil ocurre en niños menores de un año. La apnea puede ocurrir debido a un deterioro neurológico del ritmo respiratorio oa la obstrucción del flujo de aire a través de las vías respiratorias. Los síntomas de la apnea infantil incluyen la interrupción de la respira  Read More

Las telangiectasias pueden ser incómodas. Por lo general, no ponen en peligro la vida, pero es posible que a algunas personas no les guste cómo se ven. Se desarrollan gradualmente, pero pueden empeorar con productos de salud y belleza que causan irritación en la piel, como jabones abrasivos y esponjas. Los síntomas incluyen: dolor (relacionado con la presión sobre las vénulas)  Read More

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La pinta es una rara enfermedad tropical infecciosa que afecta la piel y es causada por la bacteria Treponema carateum, que se transmite por contacto directo no sexual. Pinta progresa a través de tres etapas distintas, que se caracterizan por diversas lesiones cutáneas y decoloración. Otros sistemas de órganos no se ven afectados. Las áreas expuestas de la piel, como la cara y las extremidades, son las m&aacu  Read More

La celulitis eosinofílica familiar es un trastorno cutáneo raro. Se caracteriza por áreas de piel elevadas, rojas, hinchadas y calientes, en un patrón en forma de llama con dolor asociado. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, las picaduras de arañas, abejas, ácaros, pulgas o garrapatas (artrópodos) a menudo se asocian con esta afección de la piel.  Read More

La cutis laxa rara vez se encuentra y puede ocurrir en varias formas hereditarias (congénitas) o surgir en el curso de otro trastorno (adquirido). Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por una piel floja (laxa), colgante, arrugada y sin elasticidad (hiperelasticidad). Las áreas afectadas de la piel pueden engrosarse y oscurecerse. Además, las articulaciones están flojas (hipermovilidad) debido a la laxi  Read More

La cutis laxa es un trastorno hereditario o adquirido de la piel y del tejido conectivo. La herencia ocurre de forma autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Las mutaciones causantes están en los genes para la síntesis de elastina y proteínas estructurales de la matriz extracelular. Particularmente, el síndrome de deficiencia de crecimiento cutis l  Read More

Los síntomas de PCT pueden variar mucho de un individuo a otro. Las anomalías de la piel caracterizan este trastorno. Las personas afectadas son anormalmente susceptibles al daño de la piel por la luz solar (fotosensibilidad). La piel extremadamente frágil que puede pelarse o ampollarse con un impacto mínimo es común. Las personas afectadas pueden desarrollar lesiones cutáneas con ampollas en &a  Read More

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La dermatitis de contacto generalmente ocurre en áreas de su cuerpo que han estado directamente expuestas a la sustancia que causa la reacción, por ejemplo, a lo largo de un ternero que rozó la hiedra venenosa o debajo de una correa de reloj. La erupción generalmente se desarrolla en minutos u horas después de la exposición y puede durar de dos a cuatro semanas. Los signos y síntomas de l  Read More

La celulitis eosinofílica familiar es un trastorno cutáneo raro. Se caracteriza por áreas de piel elevadas, rojas, hinchadas y calientes, en un patrón en forma de llama con dolor asociado. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, las picaduras de arañas, abejas, ácaros, pulgas o garrapatas (artrópodos) a menudo se asocian con esta afección de la piel.  Read More

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El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

Cada uno de los casi 100 ED tiene su propio conjunto de signos y síntomas clínicos. Comúnmente, las condiciones tendrán uno o más de los siguientes hallazgos asociados: Dientes: número reducido, forma o tamaño anormal Cabello: estructura anormal, escaso, de crecimiento lento, a menudo de color claro Glándulas sudoríparas: a menudo, número reduci  Read More

El tratamiento de la disqueratosis folicularis vegetans o enfermedad de Darier (ED) se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. Aparte del control de los síntomas y las modificaciones del comportamiento para evitar los desencadenantes, actualmente no hay tratamientos validados disponibles para la disqueratosis folicularis vegetans. Los tratamientos sintom&aacu  Read More

El primer signo del síndrome de Sjögren-Larsson suele ser un parto prematuro. Aparente al nacer, la ictiosis asociada con SLS a menudo comienza como una piel engrosada que es de color marrón amarillento (hiperqueratosis). Esta piel engrosada eventualmente progresa a una descamación completa, especialmente en el cuello, la parte inferior del abdomen y las axilas, la ingle y la parte posterior de las rodillas (flexiones). &  Read More

El síndrome CHILD suele estar presente al nacer. Puede aparecer por primera vez en algún momento durante el primer mes de vida. La piel suele estar seca, con comezón, enrojecida y escamosa (eritrodermia ictiosiforme) en un lado del cuerpo, aunque puede ocurrir una afectación cutánea menor en forma de líneas o segmentos en el lado opuesto del cuerpo. También se pueden encontrar bandas de p  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia  Read More

La dermatitis atópica o el eczema pueden durar años. Para controlarlo, es posible que deba probar una variedad de medicamentos en el transcurso de meses o años. Además, incluso después de una terapia exitosa, los signos y síntomas pueden reaparecer (exacerbación). El diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental para iniciar el tratamiento. Su médi  Read More

El PXE da como resultado una variedad de signos y síntomas que varían en su número, tipo y gravedad de una persona a otra. Ciertos efectos de PXE pueden causar problemas médicos graves, mientras que otros tienen un impacto menor. Los efectos pueden incluir: cambios en la piel, cambios en la retina del ojo que pueden resultar en una pérdida significativa de la visión central, cambios en el sistema cardi  Read More

La pinta es una rara enfermedad tropical infecciosa que afecta la piel y es causada por la bacteria Treponema carateum, que se transmite por contacto directo no sexual. Pinta progresa a través de tres etapas distintas, que se caracterizan por diversas lesiones cutáneas y decoloración. Otros sistemas de órganos no se ven afectados. Las áreas expuestas de la piel, como la cara y las extremidades, son las m&aacu  Read More

La enfermedad de Chanarin - Dorfman aún no tiene una cura efectiva, se puede manejar de las siguientes maneras: Una dieta baja en grasas para la mínima acumulación de grasa en el cuerpo. Además, se recomienda contratar a un dietista para el proceso de alimentación de su hijo. Tener una dieta baja en grasas, enriquecida con triglicéridos de cadena media, ursodiol (u  Read More

Un padre puede transmitir el gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry a un hijo. La enfermedad de Fabry, la enfermedad de Anderson-Fabry o la enfermedad de almacenamiento lisosomal es un trastorno hereditario. Los niños heredan un gen de galactosidasa alfa-GLA mutado en el cromosoma X de un padre. El gen GLA produce una enzima alfa-GAL que ayuda a descomponer las sustancias grasas  Read More

La enfermedad de Grover generalmente se puede tratar con medicamentos tópicos, pero a veces requiere medicamentos orales, inyecciones o fototerapia para tratarla. Crema de cortisona: Su dermatólogo le recetará una crema de cortisona si tiene una ampolla pequeña o un brote que no pica. Tetraciclina: si tiene brotes más grandes que pican y cubren todo el tronco, su dermat&o  Read More

Una condición genética de la piel llamada enfermedad de hallopeau-siemens o epidermólisis ampollosa distrófica hace que crezcan ampollas. Uno de los tipos más graves es el tipo de síndrome de Hallopeau-Siemens. Debido a la ubicación del defecto en la dermis en la unión dermoepidérmica, incluso un pequeño trauma en la piel da como resultado una pr  Read More

La enfermedad de Johnson-stevens es un síndrome muy raro con reacciones cutáneas potencialmente fatales en las que se presenta pérdida de piel y mucosas acompañada de síntomas sistémicos en algunos casos. Para estas condiciones, en el 80% de los casos, las reacciones de los medicamentos son responsables. Esta condición requiere cuidados intensivos o unidad de cuidado  Read More

La enfermedad o fenómeno de Koebner afecta a personas que tienen afecciones cutáneas específicas, con mayor frecuencia psoriasis. Puede ocurrir en personas que tienen verrugas, vitíligo o liquen plano. Un accidente, corte o quemadura puede provocar nuevas lesiones que parecen similares a la enfermedad cutánea inicial. No existe un tratamiento conocido para los fenómenos de  Read More

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La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la enfermedad de Rosai-Dorfman varían mucho de una persona a otra según la extensión del trastorno y los sistemas de órganos específicos afectados. Algunos casos pueden afectar solo a los ganglios linfáticos y pueden no causar complicaciones graves. Con menos frecuencia, algunos casos pueden afectar varios sistemas de órganos del cuerp  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

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Una condición de la piel que ocurre en las áreas productoras de sudor se conoce como enfermedad de Fox Fordyce . Es una condición rara que ocurre principalmente en mujeres entre la edad de 13 a 35 años. Las áreas afectadas por la enfermedad tienen protuberancias que pican producidas alrededor de los folículos pilosos de la axila, los pezones y otras regiones púbicas.  Read More

La enfermedad de Darier , también llamada queratosis folicular, es una genodermatosis. Es un trastorno genético raro que se hereda de forma autosómica dominante. Las mutaciones responsables ocurren en el gen que codifica la bomba de calcio, en el retículo endoplásmico. Los queratinocitos en la piel de la persona afectada pierden cohesión entre ellos, lo que da luga  Read More

La epidermólisis ampollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) es un grupo de enfermedades raras que causan ampollas en la piel frágil. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a lesiones menores, incluso por calor, frotamiento, rascado o cinta adhesiva. En casos severos, las ampollas pueden ocurrir dentro del cuerpo, como el revestimiento de la boca o el estómago. La mayoría  Read More

La epidermólisis ampollosa adquirida es un trastorno ampolloso autoinmune poco común que se caracteriza por ampollas subepiteliales apretadas en los sitios del trauma. La epidermólisis ampollosa adquirida, a diferencia de la epidermólisis ampollosa, no es hereditaria y suele manifestarse en la edad adulta. Las ampollas de epidermólisis ampollosa adquirida se encuentran típi  Read More

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La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico genético raro que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. El trastorno puede caracterizarse por episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones); retraso mental; anormalidades distintivas de la piel (lesiones); y nódulos benignos (no cancerosos), similares a tumores (hamartomas) del cerebro, ciertas regiones de los  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

Hasta hace poco, la relación del síndrome de Stevens-Johnson con otros trastornos ampollosos graves era un tema de debate. Ahora parece estar evolucionando un consenso que describe el SJS como un trastorno raro que involucra lesiones de las membranas mucosas junto con pequeñas ampollas en los parches de piel rojizos o violáceos, planos y engrosados. Como resultado, SJS ahora se distingue como un trastorno separado d  Read More

El eritema nodoso es un tipo de inflamación de la piel que se localiza en cierta porción de la capa grasa de la piel. El eritema nodoso (también llamado EN) da como resultado bultos rojizos, dolorosos y sensibles que se localizan con mayor frecuencia en la parte delantera de las piernas, debajo de las rodillas. Los bultos tiernos, o nódulos, del eritema nodoso varían en tamaño de uno a cinco cent&iacut  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermeda  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

La esclerosis sistémica, comúnmente conocida como esclerodermia , es un grupo de trastornos raros que hacen que la piel se tense y se endurezca. Además, podría afectar el sistema digestivo, los órganos internos y los vasos sanguíneos. La esclerodermia se etiqueta con frecuencia como "limitada" o "difusa", que simplemente describe la cantidad de piel afec  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

La esclerodermia es un trastorno autoinmune raro del tejido conectivo caracterizado por un engrosamiento anormal de la piel. El tejido conectivo está compuesto de colágeno, que sostiene y une otros tejidos del cuerpo. Hay varios tipos de esclerodermia. Algunos tipos afectan ciertas partes específicas del cuerpo, mientras que otros tipos pueden afectar todo el cuerpo y los órganos internos (sistémicos). La esc  Read More

La HS se divide en formas leves, moderadas y graves de la enfermedad. La clasificación se basa en las cantidades de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina y la cantidad de espectrina en los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta el oxígeno en la sangre. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros. La bilirrubina se forma en el hígado cuando se descompone la hemoglobina. Spectrin es una proteína  Read More

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Los papilomas cutáneos son un crecimiento de la piel en el que una piel suave y corta cuelga fuera del cuerpo. Estas etiquetas de piel son indoloras e inofensivas y pueden crecer en varias secciones del cuerpo, como los párpados, el cuello, el pecho, la espalda y el estómago. La capa externa de las etiquetas de piel puede tener una apariencia irregular o suave. Con frecuencia se elevan desde la capa extern  Read More

Los síntomas del envenenamiento por formaldehído son variados. Puede haber irritación en los ojos, problemas respiratorios, irritaciones en la piel y dolores de cabeza. Si se ingiere formaldehído, causa quemaduras en el esófago y el estómago. El envenenamiento de pacientes que usan máquinas de diálisis limpiadas con formaldehído puede causar pérdida de glóbulos rojos  Read More

La fascitis necrotizante (enfermedad carnívora) progresa rápidamente y puede causar la muerte, por lo que es de suma importancia un diagnóstico temprano y brindar el tratamiento adecuado. El tratamiento médico temprano suele ser presuntivo; los antibióticos deben iniciarse tan pronto como se sospeche esta condición. El desbridamiento quirúrgico es el tratami  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

Los signos y síntomas de la foliculitis incluyen: Grupos de pequeños bultos rojos o granos de cabeza blanca que se desarrollan alrededor de los folículos pilosos Ampollas llenas de pus que se rompen y se forman costras Piel con picazón y ardor Piel tierna y dolorosa Una gran protuberancia o masa hinchada Cuándo ver a un médico Solici  Read More

Los forúnculos (abscesos de la piel), si son pequeños, generalmente se pueden tratar en casa aplicando compresas tibias para aliviar el dolor y promover el drenaje natural. En casos severos, se pueden necesitar medicamentos y tratamiento adicional. Aplique compresas tibias y agua caliente hasta que hierva. Además de sacar el pus a la superficie, esto disminuirá el dolor. Cuando  Read More

Cuando la gangrena afecta la piel, los signos y síntomas pueden incluir: Decoloración de la piel, que varía de pálido a azul, púrpura, negro, bronce o rojo, según el tipo de gangrena que tenga Hinchazón o formación de ampollas llenas de líquido en la piel. Una línea clara entre la piel sana y dañada Dolor intenso y repentino segu  Read More

Los signos y síntomas del síndrome de Gottron varían un poco de una persona a otra. Debido a que esta condición es tan rara, es difícil obtener una imagen completa de las características principales que definen el síndrome. Generalmente, desde el nacimiento en adelante, los niños con síndrome de Gottron parecen mayores que su edad real. La piel es inusualmente delgada, tensa  Read More

Por lo general, el hematoma debajo de la piel y dentro de los tejidos blandos, como los músculos, se puede tratar en el hogar con los siguientes métodos: Los vendajes elásticos ayudan a mantener a raya la hinchazón. Elevar el área afectada para aliviar la hinchazón. Use bolsas de hielo varias veces al día durante las primeras 24 a 48 horas para mini  Read More

Un diagnóstico preciso es crucial para informar y aconsejar adecuadamente a los padres sobre la hiperqueratosis epidermolítica o la ictiosis epidermolítica (EI). El diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético son otras opciones. La infección, la sepsis secundaria y el desequilibrio electrolítico son riesgos elevados para los recién nacidos con ictiosis ep  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alre  Read More

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La ictericia neonatal , también denominada ictericia infantil, en los casos leves suele desaparecer por sí sola en dos o tres semanas. En condiciones severas, su hijo puede necesitar los siguientes tratamientos. Buena nutrición: hay recomendaciones para tomas frecuentes y otros suplementos para la nutrición Fototerapia: Se coloca un espectro de bombillas de luz azul y verde para  Read More

La ictiosis es un término general para una familia de enfermedades genéticas raras de la piel caracterizadas por piel seca, engrosada y descamada. Las diversas formas se distinguen entre sí por: 1) la extensión de la descamación y la amplitud y el lugar donde la descamación está esparcida por el cuerpo; 2) la presencia o ausencia e intensidad de enrojecimiento de la piel (eritrodermia); 3) el mo  Read More

La ictiosis congénita es un tipo de trastorno genético de la piel que es muy raro. También se conoce como ictiosis arlequín o queratosis difusa fetal. Ocurre en 1 persona de cada 3,00,000 nacimientos en todo el mundo. Esta condición se da en el niño si alguno de los padres la tiene. Si ambos genes son defectuosos, entonces las posibilidades de nacimiento de un niño c  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia  Read More

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia  Read More

Una rara condición hereditaria de la piel conocida como ictiosis lamelar se manifiesta en el nacimiento de un niño. La ictiosis lamelar es una de las tres ictiosis congénitas autosómicas recesivas, que son enfermedades hereditarias de la piel (ARCI). Los otros dos se conocen como eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis arlequín. El espectro clínico es  Read More

La condición de ictiosis lamelar tipo 1 y tipo 2 afecta principalmente a la piel. Una membrana de colodión, que es una vaina transparente y apretada que cubre la piel, se ve con frecuencia en los recién nacidos con este trastorno. Durante las primeras semanas de vida, esta membrana generalmente se seca y se desprende, lo que hace evidente la piel escamosa de los bebés afectados, los ojos  Read More

La queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD, por sus siglas en inglés) es un trastorno cutáneo hereditario raro que afecta predominantemente a los hombres y se caracteriza por el endurecimiento de la piel (queratosis) en varias partes del cuerpo. Con mayor frecuencia, la cara, el cuello y los antebrazos están afectados. El engrosamiento de la piel se acompaña de la pérdida de cejas, pestañas y  Read More

Los niños con ictiosis ligada al cromosoma X parecen normales al nacer. Los síntomas de la piel generalmente aparecen dentro del primer año de vida. Las escamas marrones que se adhieren a la piel se encuentran entre los primeros signos del trastorno. La espalda y las piernas se involucran temprano con mayor frecuencia. La cara, el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies y los huecos de los codos  Read More

Los recién nacidos con síndrome de Netherton tienen la piel enrojecida (eritrodermia) y, a veces, una cubierta de piel gruesa parecida a un pergamino (membrana de colodión). La piel está roja y escamosa por todas partes. Los tallos del cabello son frágiles y se rompen con facilidad debido a la tricorrexis o “pelo de bambú”, lo que da como resultado un cabello corto y escaso. En niños mayores  Read More

El primer signo del síndrome de Sjögren-Larsson suele ser un parto prematuro. Aparente al nacer, la ictiosis asociada con SLS a menudo comienza como una piel engrosada que es de color marrón amarillento (hiperqueratosis). Esta piel engrosada eventualmente progresa a una descamación completa, especialmente en el cuello, la parte inferior del abdomen y las axilas, la ingle y la parte posterior de las rodillas (flexiones). &  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

La ictiosis vulgar es causada por un defecto genético heredado, una mutación que afecta a una proteína grande llamada filagrina. El gen defectuoso se hereda de los padres y puede ser causado por una o más mutaciones en el gen de la profilagrina que ocurren temprano en el desarrollo fetal. Es autosómico dominante, lo que significa que todo lo que se requiere para la condic  Read More

Los niños con ictiosis ligada al cromosoma X parecen normales al nacer. Los síntomas de la piel generalmente aparecen dentro del primer año de vida. Las escamas marrones que se adhieren a la piel se encuentran entre los primeros signos del trastorno. La espalda y las piernas se involucran temprano con mayor frecuencia. La cara, el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies y los huecos de los codos  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermeda  Read More

Los cambios de piel son los rasgos más característicos y comunes en IP. Se describen en cuatro etapas. En todas las etapas, las lesiones aparecen en líneas en los brazos y las piernas o en forma de remolino en el tronco. Pueden estar en la cara y el cuero cabelludo. 1) La primera etapa de PI puede estar presente al nacer o aparecer durante la primera infancia. Esta fase consiste en enrojecimiento o inflamació  Read More

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Los pacientes que viven con infiltrado linfocítico de Jessner pueden experimentar síntomas que incluyen picazón (prurito), enrojecimiento de la piel (eritema) y erupciones similares a granos (pápulas), más comúnmente en áreas expuestas a la luz solar. Estas lesiones parecidas a granos pueden durar hasta varios meses. A medida que se extienden desde el perímetro, estas lesiones forman parc  Read More

Los pacientes que viven con infiltrado linfocítico de Jessner pueden experimentar síntomas que incluyen picazón (prurito), enrojecimiento de la piel (eritema) y erupciones similares a granos (pápulas), más comúnmente en áreas expuestas a la luz solar. Estas lesiones parecidas a granos pueden durar hasta varios meses. A medida que se extienden desde el perímetro, estas lesiones forman parc  Read More

El intertrigo es una dermatitis que solo afecta los pliegues de la piel. El intertrigo se produce cuando la piel se irrita por la fricción, que aumenta con la humedad y el calor. Los factores de riesgo para el intertrigo incluyen la obesidad, el calor y la humedad. Los pacientes con intertrigo se quejan de enrojecimiento, ardor y picazón en los pliegues de la piel. Ocasionalmente, el intertrigo de la  Read More

Los síntomas del envenenamiento por formaldehído son variados. Puede haber irritación en los ojos, problemas respiratorios, irritaciones en la piel y dolores de cabeza. Si se ingiere formaldehído, causa quemaduras en el esófago y el estómago. El envenenamiento de pacientes que usan máquinas de diálisis limpiadas con formaldehído puede causar pérdida de glóbulos rojos  Read More

La hipomelanosis de Ito es una afección rara caracterizada por cambios distintivos en la piel, en los que las áreas del cuerpo carecen de color de piel (hipopigmentación). Estos cambios en la piel pueden presentarse como parches, rayas o áreas en forma de espiral (verticilos). En muchos casos, también se presentan síntomas adicionales que afectan áreas fuera de la piel. Hay una amplia variedad d  Read More

El síndrome de Launois-Bensaude es una condición rara que consiste en masas adiposas simétricas. Se distribuye principalmente en la parte superior del cuerpo. una afección caracterizada por depósitos de grasa difusos simétricos e indoloros debajo de la piel de los brazos, las piernas, la parte superior del tronco y el cuello. Aunque se desconoce su modo específico de heren  Read More

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro del metabolismo de las grasas (lípidos) caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (anteriormente conocida como ceramida trihexosidasa). El trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro d  Read More

Un trastorno inflamatorio crónico que afecta la piel y las membranas mucosas es el liquen anular . La inflamación (hinchazón e irritación) en la piel o dentro de la boca es un síntoma común del liquen plano. Su piel desarrolla un sarpullido que pica como resultado del liquen anular. Su boca puede volverse dolorosa o arder. Una proteína no i  Read More

Un trastorno raro llamado liquen escleroso causa una piel blanca y desigual que parece más delgada de lo normal. Las regiones anal y genital suelen verse afectadas. El liquen escleroso puede afectar a cualquiera, sin embargo, las mujeres posmenopáusicas son más susceptibles. El liquen escleroso no tiene una etiología conocida. Un desequilibrio hormonal o un sistema inmunol&oacut  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

Un raro trastorno de la piel llamado liquen plano escleroso atrófico generalmente afecta las regiones anal o vaginal del cuerpo. Sin embargo, el torso, los senos y la parte superior de los brazos también pueden verse afectados. Después de la menopausia, la enfermedad afecta principalmente a mujeres adultas. Pero también se extendió a otros. Causa del liquen plano escle  Read More

El melasma causa parches de decoloración. Los parches son más oscuros que el color de piel habitual. Por lo general, ocurre en la cara y es simétrico, con marcas coincidentes en ambos lados de la cara. Otras áreas de su cuerpo que a menudo están expuestas al sol también pueden desarrollar melasma. Las manchas de color marrón suelen aparecer en: las mejillas frente  Read More

Más del 90% de los casos de miofibromatosis juvenil comienzan en la infancia, aunque el trastorno puede presentarse más tarde en la infancia o con menos frecuencia en adultos. Los tumores pueden continuar desarrollándose a lo largo de la vida de un individuo. Los síntomas específicos de la miofibromatosis infantil son amplios y la gravedad puede variar. Algunos bebés tienen una enfermedad leve q  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

El síndrome de acantosis nevus es mucho más grave que la acantosis nigricans curso de tratamiento- El tratamiento de esta condición es una combinación de terapia cosmética y cirugías acompañadas por el tratamiento de la causa subyacente de la enfermedad. Esto mejora tanto la apariencia como el La terapia estándar para los nevus epidé  Read More

El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul también se conoce como síndrome de Bean. Es un síndrome raro de malformaciones venosas que surgen en la piel y el tracto gastrointestinal. Factores de riesgo. Dado que la enfermedad es un trastorno genético, no existen factores de riesgo asociados con esta enfermedad. Sin embargo, el matrimonio consanguíneo es una de las principale  Read More

Los nevus (lunares) congénitos o infantiles generalmente no causan problemas a menos que muestren signos cancerosos. Los remedios/medicamentos incluyen: El médico de su hijo deberá revisar el lunar con el tiempo para observar cualquier cambio que pueda indicar un riesgo futuro de cáncer de piel. Por otro lado, si le preocupa la apariencia o la ubicación del lu  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

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La papulosis atrófica maligna es una vasculopatía poco común que afecta la piel, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso. La variante sistémica tiene un curso clínico rápido y una alta tasa de mortalidad. Tratamiento No existe un tratamiento eficaz para la papulosis atrófica. Los anticoagulantes y los fármacos de perfusión sanguíne  Read More

El penfigoide ampolloso es una afección rara de la piel que causa ampollas grandes llenas de líquido. Se desarrollan en áreas de la piel que a menudo se flexionan, como la parte inferior del abdomen, la parte superior de los muslos o las axilas. El penfigoide ampolloso es más común en adultos mayores. Tratamiento Para los casos moderados a graves de penfigoide ampollos  Read More

El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

La piel seca a menudo es temporal, por ejemplo, solo se presenta en invierno, pero puede ser una afección de por vida. Los signos y síntomas de la piel seca dependen de su edad, su salud, el lugar donde vive, el tiempo que pasa al aire libre y la causa del problema. Es probable que la piel seca cause uno o más de los siguientes: Sensación de tirantez en la piel, especialmente después de ducharse,  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

La mayoría de las formas de protoporfiria eritropoyética son hereditarias. Los factores de riesgo de la protoporfiria eritropoyética incluyen: La porfiria puede ocurrir si hereda un gen defectuoso de uno de sus padres (patrón autosómico dominante) o si hereda un gen defectuoso de ambos padres (patrón autosómico recesivo). Los factores ambientales tambi&  Read More

La psoriasis del cuero cabelludo es una forma de psoriasis en placas, que causa parches escamosos de color rojo plateado o púrpura (conocidos como placas). La psoriasis en placas es el tipo de psoriasis más común. Puede afectar cualquier parte del cuerpo. La psoriasis del cuero cabelludo también puede propagarse y provocar la aparición de placas en: línea de pelo frente  Read More

Los siguientes son tratamientos para queloides . Una o más formas pueden ser apropiadas para su escenario. Los queloides pueden volver a crecer, a veces más grandes que antes, incluso después de un aplanamiento o escisión efectivos. También puede crear otros nuevos. Cicatrización de heridas: los vendajes de compresión compuestos de tela elástica u otros materi  Read More

La queratólisis con hoyuelos es una enfermedad de la piel que desarrolla agujeros microscópicos en la capa superior de la piel. Afecta principalmente a las plantas de los pies, pero también puede afectar las palmas de las manos. Los pequeños agujeros o fosas de esta afección generalmente no duelen ni pican, pero pueden volverse sensibles o irritantes. Tambi&eacut  Read More

Una queratosis actínica (ak-TIN-ik ker-uh-TOE-sis) es un parche áspero y escamoso en la piel que se desarrolla a partir de años de exposición al sol. Se encuentra más comúnmente en la cara, los labios, las orejas, el dorso de las manos, los antebrazos, el cuero cabelludo o el cuello. También conocida como queratosis solar, una queratosis actínica se agranda lentamente y generalment  Read More

La queratosis folicular es una condición genética que surge al azar como consecuencia de una alteración genética repentina o como una característica autosómica dominante. Los trastornos genéticos son causados por la combinación de genes para un rasgo específico en los cromosomas heredados de ambos padres. Las enfermedades genéticas domin  Read More

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es  Read More

La queratosis pilaris (KP) , o piel de pollo, es un trastorno de la piel que aparece como pequeños bultos en la piel y generalmente se confunde con piel de gallina o pequeños granos. La queratina, es decir, proteínas producidas por la piel en grandes cantidades, bloquea los folículos pilosos y esto conduce al desarrollo de protuberancias rojas en la piel. Ninguno puede definir p  Read More

Cuando se infecta, un quiste pilonidal se convierte en una masa hinchada (absceso). Los signos y síntomas de un quiste pilonidal infectado incluyen: Dolor Enrojecimiento de la piel Drenaje de pus o sangre de una abertura en la piel Mal olor por drenaje de pus Cuándo ver a un médico Si nota algún signo o síntoma de un quiste pilonidal, consulte a su  Read More

Los quistes son crecimientos anormales no cancerosos que causan dolor e hinchazón. Una persona puede desarrollar varios tipos de quistes en cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, es curable. El tratamiento y cura del quiste: El procedimiento para extirpar el quiste depende del tipo, el tamaño y el área en la que se produjo. Por ejemplo, si el quiste es realmente grande, el m&eacut  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El síndrome de Gianotti-Crosti (GCS ), la acrodermatitis papular de la infancia o acrodermatitis es una afección cutánea infantil rara que afecta a niños de entre 3 meses y 15 años. El síndrome de Gianotti-Crosti se caracteriza por una erupción papular con ampollas en la piel de las piernas, los glúteos y los brazos. Las lesiones cutáneas suele  Read More

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el síndrome de De Barsy. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen  Read More

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal (hipopigmentación) de la piel y el cabello y anomalías del sistema nervioso central que afectan los ojos y ciertas partes del cerebro (oculocerebral). Los hallazgos físicos al nacer incluyen un color de piel inusualmente claro y cabello gris plateado. Los hallazgos anormale  Read More

El síndrome de De barsy es un trastorno genético raro que afecta la piel, los ojos, el sistema esqueletomuscular y nervioso. Es tan raro que solo se han reportado 27 casos en todo el mundo. Es un trastorno genético y las condiciones son muy similares a las del síndrome de cutis laxa. La enfermedad tiene muchos otros nombres; Síndrome de De Barsy-Moens-Diercks, opacidad co  Read More

El bloqueo de los vasos sanguíneos/arterias restringe el flujo a los vasos sanguíneos de la piel y otros órganos, que es el síndrome de Degos. Defectos en el intestino delgado y otras lesiones de órganos abdominales (daño en la piel y el revestimiento de los órganos) debido a causas no detectadas. Diagnóstico: Las pruebas en el caso de este síndrome no prese  Read More

El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alre  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman (SDC) es una dolencia genética extremadamente rara que se caracteriza por piel seca y escamosa al nacer, aumento de la enfermedad del hígado graso y diversos grados de afectación muscular. Este síndrome también se acompaña de pérdida de audición, baja estatura, problemas de visión y una leve discapacidad intelectual.  Read More

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fibrosa resistente, juega un papel esencial en mantener unidos, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales. Debido a los defectos del colágeno, los sín  Read More

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fibrosa resistente, juega un papel esencial en mantener unidos, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales. Debido a los defectos del colágeno, los sínt  Read More

El síndrome de Bloom (BSyn) es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura, una erupción roja sensible al sol que se presenta principalmente en la nariz y las mejillas; el individuo también presenta condiciones de inmunodeficiencia leve con mayor susceptibilidad a las infecciones. Factores de riesgo El síndrome de Bloom se hereda con un patrón aut  Read More

Los síntomas de PSEK generalmente se desarrollan poco después del nacimiento o durante el primer año de vida. Los bebés desarrollan placas enrojecidas de piel engrosada, áspera y/o escamosa, especialmente en la cara, las nalgas, los brazos y las piernas. Con el tiempo, estas lesiones pueden cubrir grandes áreas del cuerpo. La distribución de estas lesiones es casi perfectamente simétrica,  Read More

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El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

El Síndrome de Papillon-Lefevre (PLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que generalmente se manifiesta aproximadamente entre uno y cinco años de edad. El PLS se caracteriza por el desarrollo de parches secos y escamosos en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmar-plantar) en asociación con inflamación severa y degeneraci&o  Read More

Los síntomas del síndrome AEC son muy variables, incluso entre miembros de una misma familia. Además, el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes o factores influyan en el trastorno impiden que los médicos desarrollen una imagen completamente precisa de los síntomas asociados y el pronóstico. Las personas afect  Read More

Los síntomas del síndrome AEC son muy variables, incluso entre miembros de una misma familia. Además, el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes o factores influyan en el trastorno impiden que los médicos desarrollen una imagen completamente precisa de los síntomas asociados y el pronóstico. Las personas afect  Read More

El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente. Se caracteriza por defectos de la superficie de las córneas (queratitis), placas de piel rojizas, ásperas y engrosadas (eritroqueratodermia) y sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave. La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies y las uñas pueden verse afectadas. El s&  Read More

La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno adquirido raro que se caracteriza por un encogimiento (atrofia) lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara (atrofia hemifacial). En casos raros, ambos lados de la cara se ven afectados. En algunos casos, la atrofia también puede afectar las extremidades, generalmente del mismo lado del cuerpo que la atrofia facial. La gravedad y los síntomas es  Read More

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Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el síndrome de De Barsy. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen  Read More

La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es un trastorno hereditario raro caracterizado por parches de piel descoloridos causados por vasos sanguíneos superficiales ensanchados (dilatados). Como resultado, la piel tiene un aspecto "veteado" o "red de pesca" morado o azul (cutis marmorata). En algunos individuos afectados, pueden presentarse ulceraciones o defectos congénitos de la piel (aplasi  Read More

El síndrome de Weil, un trastorno infeccioso raro, es una forma grave de la infección bacteriana causada por la bacteria Leptospira conocida como leptospirosis. El síndrome de Weil se caracteriza por disfunción de los riñones y el hígado, agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia), coloración amarillenta persistente de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (icterici  Read More

Los trastornos relacionados con IRF6 incluyen un espectro de trastornos causados por anomalías en el gen del factor regulador de interferón 6 (IRF6). El síndrome de Van der Woude (VWS) se encuentra en el extremo leve del espectro y el síndrome de pterigión poplíteo (PPS) se encuentra en el extremo severo del espectro. Las personas con VWS pueden tener solo fosas labiales, labio hendido o paladar hendid  Read More

A los pacientes con sabañones generalmente se les recetan medicamentos de venta libre comprados en una farmacia. La afección se trata sintomáticamente con ciertos medicamentos. Durante el proceso de diagnóstico, su médico diagnosticará o examinará la condición de su piel. Es posible que se sugieran otras pruebas, como una biopsia de piel, para descart  Read More

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El síndrome de Harley o síndrome de Harlequin es un síndrome disautonómico raro causado por el bloqueo unilateral de las fibras T2-T3 que transportan suministro sudomotor y vasomotor a la cara. El sistema nervioso autónomo es responsable de regular los procesos naturales del cuerpo, incluida la sudoración, el enrojecimiento de la piel y la respuesta de las pupilas a cualqui  Read More

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hechos de psoriasis La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel. Los pacientes con psoriasis tienden a ser obesos y están predispuestos a la diabetes y enfermedades del corazón. La psoriasis puede ser iniciada por ciertos desencadenantes ambientales. Una predisposición a la psoriasis se hereda en los genes. Aunque los síntomas y signos de la p  Read More

La tiña (tinea corporis) es una afección de la piel causada por una infección por hongos, y no está involucrada en la tiña. El nombre proviene de la aparición de erupciones circulares en la piel. Aquí hay curas simples y medicamentos para tratar la tiña. Antimicótico tópico: Las cremas antimicóticas de venta libre matan el hong  Read More

La tiña inguinal generalmente comienza con un área de piel enrojecida que se extiende desde el pliegue de la ingle en forma de media luna hasta la parte superior del muslo. El borde de la erupción puede consistir en una línea de pequeñas ampollas elevadas. El sarpullido a menudo pica o quema, y la piel puede estar escamosa o escamosa. Cuándo ver a un médico Consulte a su mé  Read More

La tiña versicolor es una infección fúngica común de la piel. El hongo interfiere con la pigmentación normal de la piel, dando como resultado pequeños parches descoloridos. Estos parches pueden ser de color más claro o más oscuro que la piel circundante y afectan más comúnmente al tronco y los hombros. La tiña versicolor (TIN-ee-uh vur-si-KUL-ur) ocurre con may  Read More

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El angioedema o la urticaria generalmente se tratan evitando los desencadenantes conocidos de la reacción alérgica. Los medicamentos recetados para el tratamiento de la urticaria y el angioedema pueden incluir: Antihistamínicos: Es el tratamiento estándar para la urticaria y el angioedema. Estos medicamentos reducen la picazón, la hinchazón y otros síntom  Read More

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El vitíligo es una enfermedad en la que las células pigmentarias de la piel, los melanocitos, se destruyen en determinadas zonas. El vitíligo produce parches de piel despigmentados o blancos en cualquier parte del cuerpo. El vitíligo puede ser focal y estar localizado en un área, o puede afectar varias áreas diferentes del cuerpo. Se desconoce la causa exacta del vit&iacut  Read More

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Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son piel pálida y ojos pálidos. Otro síntoma común es una mecha de pelo blanco cerca de la frente. En muchos casos, alguien con esta afección puede tener dos ojos de diferente color. Esto se conoce como heterocromía del iris. La heterocromía puede existir sin la presencia del síndrome de Waardenburg. E  Read More